Síndrome de Marfan: Informe de un caso

Resumen

Se presenta el caso clínico de un varón de 14 años de edad, cuyo motivo de consulta fue la baja agudeza visual de seis años de evolución; a la exploración se le detectó ectopia lentis bilateral, aspecto marfanoide y leucoma central adherente en OI postraumático; sin antecedentes familiares que expliquen un patrón hereditario autosómico dominante, por lo cual se consideró un caso de mutación genética esporádica de células germinales. Se discuten los diagnósticos diferenciales y las posibilidades de tratamiento.