Genómica y medicina

Resumen

Durante los últimos veinte años el mundo ha sido testigo de cómo los científicos descifraron la secuencia del genoma humano y desarrollaron estrategias para estudiar extensivamente la diversidad genética, el desequilibrio del ligamiento (LD por sus siglas en inglés [linkage disequilibrium]), la estructura y la expresión genética de poblaciones humanas. Estos avances remarcables han hecho posible la evaluación global de la diversidad genética en muchos escenarios biológicos relevantes, lo que ha ayudado a aumentar nuestro entendimiento acerca de la contribución de factores genéticos en características complejas y enfermedades. Este conocimiento incrementado en la genómica humana ha pavimentado el camino para el desarrollo de la medicina genómica, un campo basado en el desarrollo de nuevos diagnósticos y enfoques terapéuticos para enfermedades comunes multifactoriales. Sin embargo, el avance todavía es limitado y mucho espera a ser descubierto aún. Actualmente, nuevas herramientas tecnológicas están siendo generadas, tales como la secuenciación de próxima generación y están siendo generados enfoques innovadores tales como el perfil epigenómico, para encarar el inmenso reto de caracterizar globalmente las bases genéticas de características complejas y enfermedades y estudiar adecuadamente la interacción entre los factores genéticos y ambientales, como la dieta, los tratamientos farmacológicos, los agentes infecciosos y otros más. Aunque la traducción de este conocimiento hacia la práctica clínica es mínima, las ciencias genómicas están transformando inexorablemente nuestro entendimiento de la biología e millones de condiciones médicas. Esta revisión intenta cubrir los conceptos clave y los diseños experimentales y la tecnología más básicos que se han instrumentado para estudiar la relación entre nuestros genoma y medicina.